존스홉킨스대학교 킴멜 암 센터(Kimmel Cancer Center) 연구팀의 인공지능(AI) 혈액 검사 기술이 80% 이상 높은 정확도로 간암 진단 능력을 입증했다.
해외 의학 전문지 메디컬익스프레스에 따르면, 연구팀의 AI 기반 혈액 검사 방식인 DELFI가 무세포 DNA로 알려진 혈류로 유출된 DNA의 단편적 변화를 감지해, 암을 진단한다. 연구팀은 DELFI 간암 진단 실험에서 미국과 유럽연합, 홍콩에 거주하는 피실험자 724명의 혈장 샘플을 이용해 암 진단 정확도를 확인했다.
연구팀은 미국과 유럽연합 환자 501명과 간암 환자 75명의 혈장 샘플로 머신러닝 모델을 훈련한 뒤 진단 정확도를 검증했다. 검증 단계에서는 홍콩 피실험자의 혈장 샘플 223개를 추가로 분석하고는 간암 환자는 90명, B형 간염바이러스 환자는 66명, 간경화증 환자 35명이라는 결론을 내렸다.
연구팀이 사용한 DELFI 기술은 혈액 검사로 무세포 DNA의 양과 크기를 분석하면서 핵 세포 내부에서 DNA를 감싸는 방식을 측정했다. 건강한 세포는 제대로 정돈된 여행 가방처럼 DNA를 포장하며, 게놈의 다양한 영역이 다양한 구획에 조심스럽게 배치된다. 반면, 암세포의 핵은 게놈 전체 요소를 무작위로 던지는 무질서한 여행 가방과 같다. 암세포가 죽으면 DNA 조각을 혈류로 무질서하게 방출한다.
DELFI는 수백만 개의 cfDNA 조각을 검사하여 다른 게놈 영역의 DNA 크기와 양을 포함하여 비정상적인 패턴을 확인함으로써 암의 존재를 확인한다. 또, 연구팀은 혈장 샘플에서 분리된 cfDNA 조각에 대한 폐암 분류 테스트를 진행했다. 이때, 연구팀은 DELFI 점수 개발을 위해 여러 샘플에 걸친 조각화 패턴을 분석했다.
분석 결과, 바이러스 간염이나 간경화증을 앓고 있으나 암세포가 없는 환자의 DELFI 점수가 낮은 것을 확인했다. 미국과 유럽 피실험자의 표본 중 바이러스 간염 환자의 DELFI 점수는 5~10배 더 높은 것으로 확인됐다.
특히, 간암 초기 환자 대상 DELFI의 간암 진단률은 88%로 확인됐다. 또, 간염바이러스 감염 환자를 대상으로 한 간암 진단률은 85%로 확인됐다.
한편, 연구팀은 이번 연구가 질병 원인과 환자의 인종, 민족 집단 등 특성을 떠나 독자적으로 검증된 첫 번째 게놈 전제 단편화 분석 연구라고 확신한다. 연구팀의 이번 연구 논문은 캔서 디스커버리(Cancer Discovery)와 미국 암 연구 협회 특별회의(American Association for Cancer Research Special Conference)를 통해 공개됐다.
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